各種検査について

愛児クリニックでは医療機関と協力し、さまざまな出生前検査と並んで小児科・内科領域の特殊な遺伝子検査も医療機関の要請により、実現するように努めております。

すべての検査の前提にあるものは「基本的人権」の尊重です。

出生前あるいは生後の検査については、妊婦さんや患者家族と十分なインフォームドコンセントの手続きをふみ、その上で要望のあった検査が実施されるようにしております。同時に必要なカウンセリングも入念に実施しております。

遺伝子検査についてはこちらをごらんください。

 

妊婦さんへのメッセージ

 

クアトロテスト
妊婦さんから採血し、血清を分離し、その血清中にあるアルファ胎児蛋白 (AFP)、胎盤由来ヒト性腺刺激ホルモン(hCG)、非抱合型エストリオール(uE3)、ダイ マー型インヒビンの4種類の蛋白質を測定します。その測定値の分布の偏りぐあいから、胎児がダウン症および神経管奇形、18トリソ ミーであるかという可能性について、正確な予測確率を数字として出します。また、アルファ胎児蛋白 (AFP)、胎盤由来ヒト性腺刺激ホルモン(hCG)、非抱合型エストリオール(uE3)の測定値から、同様に確率値を出す検査は、トリプルマーカー検査といいます。たいへん残念なことに信頼性がゼロの検査が、信頼性が確立している本検査と並立して日本の市場に出たため、社会的混乱が引き起こされましたが、現在は信頼性が確立している検査はクアトロテストに進化して、混同されることがなくなりました。

検査後、高い確率値が出た場合、確定診断(羊水検査・高精度超音波検査など)を受けたいと希望する妊婦さんには受けられるように支援体制がとられています。

検査対象:ダウン症候群・神経管奇形・18トリソミー
検査費用:保険適用外
検査可能期間:妊娠15週0日から21週6日まで

 

羊水染色体検査
細い針を腹壁に刺して羊水をとり、胎児の情報を得ます。一定程度の危険性(0.3%前後の流産や感染症など)をともないますので、特定の異常ある程度の確率で見つけられるという条件下でのみ、行なわれるよう倫理基準が定められています。検査の目的: 染色体異常・神経管奇形・特別な遺伝性疾患の確定診断
検査費用:保険適用外
検査可能期間:一般には妊娠14週頃から

 

繊毛生検
膣から細くやわらかい管を子宮内に挿入し、その先端を胎盤に突き刺し、胎盤組織(絨毛)を採取します。羊水染色体検査よりも高い危険性(3~5%前後の流産や感染症など)をともないます。妊娠初期からの実施が可能ですので早期の染色体検査および遺伝子検査に有用です。

検査の目的: 染色体異常・特別な遺伝性疾患の確定診断
検査費用:保険適用外
検査可能期間:一般には妊娠9週頃から

 

InSight検査

羊水を採取し、実施する羊水染色体検査の一種です。

羊水を遠心分離器にかけることにより細胞層を標本化し、13番染色体、21番染色体、18番染色体、X染色体、Y染色体の5種類の染色体について調べます。検体がラボに持ち込まれてから24時間後には結果が判明します。

ただしこの検査では数の異常は判明しますが、転座や欠失などの細かい異常は不明という限界があります。また、100%の精度ではありません(偽陽性率が0.01%で偽陰性率が1.5%)。至急検査結果をお知りになりたい方に適しています。

検査の目的:ダウン症、13トリソミー、18トリソミー、X及びY染色体の異常
検査費用:保険適用外
検査可能期間:一般には妊娠14週頃から